Étude de la pathogénicité de deux mutations dans le gène NR6A1
Vanhaeren, Romane
Promoteur(s) : Peers, Bernard ; Flasse, Lydie
Date de soutenance : 5-sep-2023 • URL permanente : http://hdl.handle.net/2268.2/18601
Détails
Titre : | Étude de la pathogénicité de deux mutations dans le gène NR6A1 |
Titre traduit : | [fr] Étude de la pathogénicité de deux mutations dans le gène NR6A1 |
Auteur : | Vanhaeren, Romane |
Date de soutenance : | 5-sep-2023 |
Promoteur(s) : | Peers, Bernard
Flasse, Lydie |
Membre(s) du jury : | Struman, Ingrid
Habraken, Yvette JOSSE, Claire |
Langue : | Français |
Nombre de pages : | 78 |
Mots-clés : | [fr] poisson zèbre [fr] NR6A1 [fr] maladie génétique |
Discipline(s) : | Sciences du vivant > Biochimie, biophysique & biologie moléculaire |
Centre(s) de recherche : | GIGA |
Intitulé du projet de recherche : | Étude de la pathogénicité de deux mutations dans le gène NR6A1 |
Public cible : | Chercheurs Professionnels du domaine |
Institution(s) : | Université de Liège, Liège, Belgique |
Diplôme : | Master en biochimie et biologie moléculaire et cellulaire, à finalité approfondie |
Faculté : | Mémoires de la Faculté des Sciences |
Résumé
[fr] Dans le cadre d’une collaboration visant à obtenir un diagnostic génétique pour des
patients souffrant de maladies congénitales rares affectant le rein et l’utérus, deux mutations
(R66C et M392R) dans le gène NR6A1 ont été identifiées. La génération de modèles animaux
présentant les mêmes mutations est essentielle pour déterminer si ces mutations sont causatives
de la maladie et pour étudier les mécanismes moléculaires qui la caractérisent. NR6A1 code
pour un récepteur nucléaire. Cette superfamille de facteurs de transcriptions possède une
structure conservée contenant notamment un domaine de liaison à l’ADN où se situe la mutation
R66C et un domaine d’homodimérisation et de liaison au ligand où se situe la mutation M392R.
Le ligand de NR6A1 n’étant pas connu, ce récepteur est dit orphelin. La protéine a été rapportée
comme essentielle pour la viabilité des embryons murins et semble réguler la formation de l’axe
antéropostérieur durant le développement. D'une part, le premier objectif de ce mémoire était de reproduire les mutations d’intérêt au sein du génome du poisson zèbre par la technologie CRISPR/Cas9–HDR. D'autre part, la deuxième partie de ce mémoire visait à étudier l’impact fonctionnel des mutations R66C et M392R.
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